RETİNİTİS PİGMENTOSA (TAVUK KARASI)

Retinitis pigmentosa ya da halk arasındaki adıyla tavuk karası, gözün kalıtsal hastalıklarından biridir ve aslında bir grup hastalığın ortak adıdır. Toplumda 1/3000- 1/5000 oranında görülür. Bu gün tüm dünyada 1,500,000 kişi bu hastalık nedeniyle görmesini yitirmiştir.



Retinanın (gözün ağ tabakası) fotoreseptör tabakasındaki (görme işlevini sağlayan hücreler) basillerin, daha sonra da konların çalışmasını sağlayan rodopsin genindeki bozukluk bu hastalıktan sorumludur. Zamanla retina pigment epitelindeki pigment hücreleri (renk maddecikleri) bozulur ve sinir lifleri tabakasına doğru yer değiştirir. Bu, kemiklerin iç yapısına benzeyen yıldız şekindeki görünümün nedenidir ve hastalığa adını verir. Bazı kez alışık olduğumuz pigmentli görüntü olmadan da görme kaybı olur. Bu durumda dejenerasyonun pigment göçüne izin vermeyecek kadar hızlı olduğu düşünülür.

Hastalığın genetik geçişi önemlidir ve %16 otozomal dominant (baskın) % 16 otozomal resesif (zayıf), % 8 X kromozomuna bağlı resesif, % 46’sı izole olgular, % 8 ise tanımlanamayan olgular şeklindedir. Bu geçiş şekillerinin önemi şudur: Hastaya genetik danışmanlık yapabilmeye ve hastalığın şiddeti hakkında fikir yürütebilmeye yarar çünkü örneğin otozomal dominant geçişte belirtiler hafifken ve geç başlarken, X-e bağlı resesif geçişte erken başlar ve şiddetlidir. Mitokondrial dediğimiz, anneden kız ve erkek çocuklara aktarılan tipinde ise bebekte baika organlarda rahatsızlıklar olabilir. Retinitis pigmentosa %5 oranında Leber doğumsal körlüğü adını alan hastalıklar grubuyla birlikte görülebilir. Genetik araştırmalar sürmektedir ve ancak çok az bir kısmı tam olarak belirlenebilmiştir. Geçiş şeklini anlamak için ailenin tüm bireyleri muayene edilmelidir, çünkü hiç bir belirti göstermeyen kişiler taşıyıcı olabilirler. Bunları göz muayenesi normal de olsa testlerle belirleyebiliyoruz.

Hastalık genellikle 20 yaşlarında başlar ve gitgide ilerler. Hastaların en önemi yakınması gece körlüğüdür. Bunun dışında ışık çakmaları (retinadaki pigment dejenerasyonuna bağlıdır), hastalık ilerledikçe merkezi görmede; daha ileri durumlarda ise renk görmede bozukluk başlar. Hastalarda ayrıca katarakt, glokom, miyopi, görme sinirinde soluklaşma ve damarlarda incelme gibi bulgular da ortaya çıkar.



Tanı koyma yöntemleri arasında en önemlisi ERG (Elektroretinografi)'dir. ERG traselerinde genlik azalması ve hastalık ilerledikçe siliklik ortaya çıkar.



Görme alanında ise genellikle çevresel daralma görülür. Bu nedenle hastalar etraftaki eşyaları farkedemezler ve kaza geçirebilirler. Miyopide de gece görüşü azalmaktadır, fakat bu hastaların eşyalara çarpma, karanlıkta yollarını kaybetme gibi ciddi problemleri olmaz.


Bu hastalık bazı diğer hastalıklarla birlikte görülebileceğinden (sağırlık, obesite (şişmanlık), bazı metabolizma hastalıkları, bazı ilaçların toksik etkileri...) bu hastalıkların da ayrıca araştırılması, hastalığın ilerleyişi ve hastanın yaşam kalitesi üzerine etkili olabileceği için çok önemlidir. Çocuk hastalıkları, iç hastalıkları ve nöroloji branşlarıyla ortak çalışma gerekebilir. Bazı durumlarda bu diğer hastalıklar nedeniyle hastalar bebeklikte kaybedilebilmektedir.

Bazı hastalıklar ve ilaçlar da retinada retinitis pigmentosa’ya benzeyen bir görünüme neden olur. Fakat bu durumlar ilerleyici değildir . Bu nedenle hastaların yakından izlenmesi ve yapılacak testler önemlidir.

Tedavi: Retinitis pigmentosa’nın kesin bir tedavisi yoktur. Fakat hastalar yine de göz doktoruyla periodik ilişkilerini sürdürmek zorundadırlar. Miyopi, katarakt, kistoid maküla ödemi (görme merkezinde sıvı toplanması) ... gibi durumların takibi ve tedavisi ve ilerleme hızının anlaşılabilmesi ancak bu şekilde mümkün olur.

Yardımcı gözlükler, görme kalitesini arttırmada çok yararlıdır. Ev içinde 511-527 nanometre ultravioleyi filtre eden amber renkli gözlükler kontrastı arttırarak etkili olur. Gün ışığında ise 550 nm'ye kadar dalga boyunu filtre eden nanometre kontrollu ve yan tarafları kapalı olan gözlükler yararlı olmaktadır. Bunun dışında az görme kliniklerinde uygulanabilecek teleskobik camlar, büyüteçler, özel monitörler (bilgisayara bağlı gözrme sistemleri) ve ışıklandırma teknikleri de günümüzde hastanın günlük yaşantısında fark yaratmak üzererehabilitasyonda yerini almıştır.

Günümüzde bionik göz, retinal implantlar (retina altına yerleştirilen mikrochipler) ve gen tedavisiyle deneme aşamasında ve çok az sayıda hastayla sınırlı olmasına rağmen başarılı sonuçlar bildirilmeye başlanmıştır. Bk bionik göz

Sigara kesinlikle içilmemelidir ve retinaya zarar veren klorokin, tamoksifen, retinoidler, klorokin, erektil disfonksiyon ilaçları ve vigabatrin kullanımı konusunda dikkatli olunmalıdır.

Retinaya elektriksel uyarı veren cihaz (Ocustim) bazı hastalarda görmeyi koruma ve arttırmada yararlı olabilmektedir.

Retinitis pigmentoza’da sık sorulan sorular: Bu hastalık çocuklarımda da görülür mü? Hastalık genetik olduğu için ve bazı tipleri baskın genler olduğu için, çocuklarda görülme olasılığı, hatta çocuklarda göz normal bile bulunsa, bu çocukların taşıyıcı olma riski vardır. Bu nedenle tüm aile bireylerinin düzenli olarak göz muayenesi olması ve akraba evliliklerinden kaçınılması gereklidir. Ayrıca genetik danışmanlık almak şarttır. Çocuklarımı muayene ettirdim. Onlarda yok. Retinitis pigmentoza genellikle 10-20 yaşlarında başlar. Daha erken yaşlarda muayene normaldir. Bazı tipleri daha erken yaşlarda başlayabilir ya da göz muayenesinde belirti vermeyebilir. Hastalar, görme kaybı başlamadıysa hastalığı farketmeyebilirler. Ayrıca taşıyıcı olabilirler ve kendilerinin şikayeti olmadığı halde bu genleri çocuklarına verebilirler. Tanı yalnızca normal bir göz muayenesiyle konulamaz. Bu hastalık başka hastalıklarla karışır mı? Retinitis pigmentoza diğer retina hastalıklarıyla karışabilir. Bunların arasında geçirilmiş virus hastalıkları ve sifilis (frengi) sayılabilir. Yalnız bu hastalıklar ilerleme göstermezler. ERG muayenesi bu konuda çok yardımcıdır. Havuç yemek yararlı mıdır? Havuçta bol miktarda A vitamin vardır. Fakat bu hastalıkta günlük önerilen ve yararlı olduğu bildirilen miktarı (kilolarca) havuçla almak söz konusu olamaz. (Günde 15.000 ünite) Görmeyi arttıran özel yöntemler var mı? Özellikle ultraviolenin belli bantlarını süzen hafif sarımsı renkte özel gözlükler kontrastı arttırarak ve kamaşmayı azaltarak görmede küçük bir artış sağlayabilirler. Bunun dışında az görenlere yardımcı lensler de vardır. Bkz LVA Gözümü tümüyle kaybeder miyim? Bazı retinitis pigmentoza tiplerinde görme kaybedilebilmektedir. Çok yavaş ilerleyen ve ileri yaşlarda iyi gören tipleri de vardır. Anlaşılacağı gibi bu genetik geçişle ilgilidir. Burada yapılmaması gereken muayeneleri aksatmaktır. Çünkü katarakt, görme merkezinde ödem ve retina yırtıkları gibi durumlar bu hastalarda görme kaybı yapan, fakat engellenebilen ve tedavisi olan hastalıklardır. Bu şansı kaçırmamak gerekir. Ayrıca muayeneler sırasında yeniliklerden haberdar olma şansı da vardır.
  • Retina sayfasına dön
  •  DİABETİK RETİNOPATİ Şeker hastalığıyla birlikte yaşamayı öğrenebilirsek, yaşamımızda daha güzel uğraşlara da yer açabiliriz. Bu nedenle diyabetik retinopatiyi anlamakta ve önlem almakta yarar var. Yaşa Bağlı Makula Dejeneresansı Görme merkezinde (makula) yaş ilerledikçe ortaya çıkan bir bozukluğu anlatır. Batılı ülkelerde 65 yaş ve üzerindeki en başta gelen görme kaybı nedenidir. Yaşlı nüfustaki artış göz önüne alındığında bu hastalığın önemi de artmaktadır. Hastalığın görülme oranı 65 yaşın üzerinde %3 iken, 75 yaşı geçenlerde % 15’lere varmaktadır. Ayrıca yaş ilerledikçe iki gözde birden görülme sıklığı da artar. Göz muayenesinin önemi Göz muayenesi ve göz hastalıklarını gözlük muayenesi olarak anlamamak gereklidir. Hastanın bu konuda bilinçlenmesi çok önemlidir, çünkü kırma kusurları ( miyopi, hipermetropi, astigmatizma ) toplumda yaygın olarak görülebilen ve bilinen kusurlardır. Oysa göz hastalıklarının daha büyük bir kısmı yazık ki başlangıçta hiç bir belirti vermez. Hasta göz doktoruna geldiğinde görme artık geri döndürülemeyecek noktada bulunmaktadır.

    Copyright (c) 2010 www.fusunuzunoglu.com All rights reserved.